فصل بیماری «تیروزینمی نوع ۲»، در راهنمای بین المللی مراقبت پزشکی منتشر شد

کلمه نیوز_ «حمید محمدی» توضیح داد: GeneReviews که به صورت دوره ای و سالیانه پس از انجام داوری های علمی دانشگاه واشنگتون، در وبگاه کتابخانه ملی آمریکا منتشر می شود، در حال حاضر دارای ۹۱۰ فصل و بیش از هفت میلیون کاربر است.

او با سپاس از تلاش های علمی دکتر «زهرا بیضائی»، دکتر «بیتا گرامی زاده» و دکتر «سید محسن دهقانی» در نگارش یک فصل از این منبع اطلاعاتی معتبر جهانی افزود: این دستاورد علمی، با وابستگی سازمانی (Affiliation) دانشگاه علوم پزشکی شیراز، در انتشارات بین المللی NCBI به ثبت رسیده است.

رئیس مرکز تحقیقات پیوند و ترمیم اعضای دانشگاه علوم پزشکی شیراز و از نویسندگان این کتاب نیز گفت: در فصلی از منبع اطلاعاتی GeneReviews که نگارش آن را به عهده داشتیم، به موضوع های تشخیص آزمایشگاهی، علایم بالینی، درمان و مدیریت بیماری تیروزینمی نوع ۲، پرداخته ایم.

«بیتا گرامی زاده نائینی» توضیح داد: تیروزینمی نوع دو یا همان نشانگان «ریچنر-هانهارت»، نوعی ناهنجاری مادرزادی سوخت و ساز است که در آن، بدن در تجزیه موثر «اسید آمینه تیروزین» موجود در غذاهای گوناگون و از جمله پنیر، ناتوان است.

او، با اشاره به تشخیص تیروزینمی نوع دو، با علایم تحلیل قرنیه چشم، ضخامت پوستی (هیپرکراتوز) دردناک کف پا و ناتوانی ذهنی متغیر، افزود: این بیماری در افرادی که از شروع دوران نوزادی تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می گیرند، ممکن است بی علامت بوده و یا تنها با تظاهرات خفیف چشمی و پوستی همراه باشد.